La dodicenne Faye Condon ha ricevuto per sette anni cure contro la dermatomiosite, prima della diagnosi corretta di distrofia muscolare.
Una diagnosi errata, sei cicli di chemioterapia, anni di iniezioni e una lunga serie di esami hanno segnato l’infanzia di Faye Condon, una bambina britannica che oggi ha 12 anni. Quando ne aveva appena cinque, i medici dell’Ospedale Pediatrico di Bristol ritennero che fosse affetta da dermatomiosite giovanile, una malattia autoimmune rara. Soltanto sette anni dopo, in seguito a un secondo parere richiesto con insistenza dalla famiglia, gli specialisti del Great Ormond Street Hospital hanno individuato la vera causa dei suoi problemi: una forma rara di distrofia muscolare di Emery-Dreifuss di tipo 2.
La madre, Christina Condon, ha annunciato l’intenzione di avviare una denuncia formale contro l’ospedale di Bristol, sostenendo che i trattamenti ricevuti dalla figlia siano stati inutili e abbiano aggravato una condizione già complessa. «I medici hanno rovinato l’infanzia alla mia bambina», ha dichiarato, descrivendo le conseguenze fisiche ed emotive di un percorso terapeutico durato anni.
Diagnosi sbagliata per Faye Condon: sette anni prima della verità
I primi segnali erano comparsi nel marzo 2019. Christina Condon aveva notato che la figlia non riusciva a correre, saltare o muoversi come gli altri bambini della stessa età. Le difficoltà erano diventate sempre più evidenti, fino a rendere complicati anche gli spostamenti più brevi.
«L’ho portata per la prima volta dal medico perché aveva dolore all’anca e non riusciva a reggersi in piedi. Sapevamo che c’era qualcosa che non andava, ma i medici non riuscivano a vedere quello che io, da madre, vedevo chiaramente», ha raccontato la donna.
La bambina cadeva improvvisamente e non riusciva nemmeno a percorrere la distanza tra casa e scuola. «Non riusciva nemmeno a percorrere i 200 metri fino a scuola: cadeva all’improvviso. Ho dovuto fare video e scattare foto per dimostrarlo. Il medico ha preso la situazione con troppa superficialità: continuavano a prescriverle farmaci, ma niente faceva la differenza».
Nel corso dello stesso anno, la possibilità che si trattasse di distrofia muscolare sarebbe stata esclusa. Secondo la madre, i sanitari erano convinti che i sintomi dipendessero dalla dermatomiosite giovanile e non avrebbero approfondito altre ipotesi diagnostiche. «Erano così convinti che fosse dermatomiosite che non hanno mai cercato nient’altro».
La dermatomiosite giovanile è una patologia autoimmune che può provocare debolezza muscolare e infiammazione. La distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, invece, ha origine genetica e comporta un progressivo indebolimento dei muscoli, rigidità delle articolazioni e possibili complicazioni cardiache. La distinzione tra le due condizioni è quindi decisiva non soltanto per le cure, ma anche per programmare l’assistenza e monitorare i rischi futuri.
Sei cicli di chemioterapia e gravi effetti collaterali
Nel gennaio 2021, sulla base della prima diagnosi, Faye ha iniziato la chemioterapia. Il trattamento avrebbe dovuto contrastare la presunta malattia autoimmune, ma non ha prodotto il miglioramento atteso. La madre ha descritto gli effetti collaterali come «orribili».
Durante il percorso terapeutico, la bambina si è ammalata gravemente e ha successivamente contratto una meningite virale dopo una trasfusione. Alle sedute di chemio si sono aggiunte iniezioni regolari e una biopsia muscolare, mentre le sue condizioni continuavano a peggiorare.
La famiglia ha continuato a chiedere ulteriori accertamenti. Dopo anni di insistenze, lo staff medico ha infine accettato di richiedere un secondo parere. Il trasferimento al Great Ormond Street Hospital ha rappresentato il passaggio decisivo: un esame del sangue ha permesso agli specialisti di individuare la rara distrofia muscolare di Emery-Dreifuss di tipo 2.
La nuova diagnosi ha chiarito perché i farmaci non avessero avuto alcun effetto. Per questa patologia non esiste attualmente una cura risolutiva e i trattamenti somministrati per anni non potevano arrestarne la progressione. Secondo la ricostruzione della famiglia, i cicli di chemio avrebbero inoltre indebolito ulteriormente la bambina, già provata dalla malattia genetica.
La denuncia della madre e le attuali condizioni della bambina
Oggi Faye Condon utilizza una sedia a rotelle e sta perdendo progressivamente l’uso delle gambe. Ha bisogno di ventilazione durante la notte e viene sottoposta a controlli regolari per monitorare il cuore, uno degli organi che può essere coinvolto nella distrofia di Emery-Dreifuss.
Per Christina Condon, il danno non riguarda soltanto le cure ricevute, ma anche il tempo perduto. «Abbiamo messo le nostre vite in attesa perché ci è sempre stato detto che sarebbe migliorata. Se avessimo avuto la diagnosi giusta anni fa, avremmo potuto creare ricordi quando era ancora in grado di camminare e preparare la nostra casa per quello che stava arrivando».
La madre sostiene che una diagnosi tempestiva avrebbe consentito alla famiglia di organizzare prima l’assistenza, adattare l’abitazione e affrontare con maggiore consapevolezza l’evoluzione della malattia. Avrebbe inoltre evitato alla bambina trattamenti invasivi che, alla luce della nuova diagnosi, non erano indicati per la sua condizione.