A Reggio Emilia una donna scopre l’amiloidosi ereditaria dopo anni di disturbi e decessi familiari misteriosi: avviato lo screening genetico per i parenti.

Reggio Emilia e l’amiloidosi ereditaria: la diagnosi dopo anni di sintomi

Per anni una famiglia ha convissuto con malesseri cronici e problemi di salute mai chiariti. Poi, a Reggio Emilia, una visita specialistica ha portato alla scoperta di una rara malattia genetica che potrebbe spiegare anche alcuni decessi avvenuti nel tempo.

La protagonista della vicenda è una donna di 52 anni, arrivata in ospedale per un problema apparentemente circoscritto: una sospetta uveite, un’infiammazione interna dell’occhio. Gli specialisti della Struttura di Immunologia Oculare dell’AUSL hanno però individuato elementi clinici che facevano pensare a una patologia sistemica.

Gli accertamenti approfonditi hanno confermato il sospetto. Alla paziente è stata diagnosticata un’amiloidosi ereditaria da transtiretina, una malattia rara e progressiva caratterizzata dall’accumulo di proteine anomale in diversi tessuti e organi. Questo processo può compromettere nel tempo il funzionamento di cuore, sistema nervoso, reni e altri apparati, provocando sintomi cronici e disfunzioni progressive.

La diagnosi è stata possibile grazie a una vitrectomia, un intervento diagnostico sull’occhio che ha consentito di identificare la forma ereditaria della patologia.

Decessi senza causa e disturbi cronici: il sospetto su tutta la famiglia

La scoperta ha assunto un peso ancora maggiore dopo l’analisi della storia familiare della paziente, originaria dell’Albania e residente da tempo a Reggio Emilia. Negli ultimi trent’anni diversi parenti avevano manifestato disturbi persistenti, spesso gravi, senza ottenere una diagnosi precisa.

In famiglia si erano verificati anche alcuni decessi rimasti senza una spiegazione medica certa. Alla luce della nuova diagnosi, i sanitari ritengono che quei casi possano essere riconducibili alla stessa malattia genetica.

Dall’AUSL spiegano: «La diagnosi ha assunto particolare rilevanza anche alla luce della storia familiare della paziente, caratterizzata negli ultimi tre decenni da una marcata diffusione della malattia all’interno del nucleo familiare, con decessi di origine non chiarita, ma verosimilmente riconducibili alla medesima patologia».

L’amiloidosi ereditaria da transtiretina può manifestarsi con sintomi diversi e non specifici, rendendo complessa l’individuazione precoce e contribuendo a ritardi diagnostici anche molto lunghi.

Screening genetico e cure: avviati i controlli sui parenti

Dopo la diagnosi, l’AUSL-IRCCS di Reggio Emilia ha attivato uno screening genetico familiare, attualmente in corso, per individuare eventuali soggetti affetti o portatori della mutazione.

L’obiettivo è permettere ai familiari a rischio di avviare controlli specialistici e, se necessario, accedere tempestivamente ai percorsi terapeutici disponibili. Per la paziente, la diagnosi rappresenta un passaggio decisivo perché consente l’accesso a trattamenti mirati e, nei casi indicati, anche a terapie innovative e sperimentali.

L’azienda sanitaria ha inoltre sottolineato l’importanza del ruolo dell’immunologia oculare nella diagnosi precoce delle malattie sistemiche. «Il caso evidenzia il ruolo strategico dell’immunologia oculare nell’inquadramento diagnostico delle patologie infiammatorie oculari complesse e nel riconoscimento precoce di segni oculari potenzialmente indicativi di malattie rare che possono coinvolgere diversi organi».

Gli accertamenti sui familiari proseguono per definire l’estensione della patologia e individuare eventuali altri casi all’interno del nucleo.